遗传性肿瘤基因检测

癌症是遗传物质损失导致的疾病,人类肿瘤约5-10%与遗传相关。通过对一些明确的肿瘤进行遗传相关基因检测,可以评估受检者患病风险。基因变异可分为有害突变,良性突变,意义未明突变等,如果是有害突变,携带者日后得癌症的几率会成倍增加。

为什么要做基因检测?


如果怀疑具有癌症风险,就可以采取预防或治疗措施,包括:



早期体检

采取比常人更频繁或针对性的体检。如:患结直肠癌风险很高,那么需要增加一些体检项目,如更早一些开始做肠镜并且需要经常检查。

预防性药物

一些常见的药物可以降低患癌风险。如:服用阿司匹林可以降低遗传性结肠癌的风险。

预防性手术

采取手术降低患癌风险。如:乳腺切除手术。

检测内容

人类大约有200多种遗传性肿瘤综合征。针对不同的癌种有不同的检测基因组合(乳腺癌、肠癌、胃癌等),共55个基因。可根据个人和家族史选择特定的基因组合,还是检测所有的基因。

项目 基因
BRCA1/2 乳腺卵巢癌 BRCA1、BRCA2
妇科肿瘤(乳腺癌/卵巢癌/子宫内膜癌)26个基因 BRCA1、BRCA2、PTEN、TP53、CDH1、ATM、BRIP1、CHEK2、MSH2、MLH1、MSH6、PMS2、EPCAM、NBN、NF1、PALB2、RAD51C、RAD51D、STK11、BARD1、FANCC、MRE11A、MUTYH、XRCC2、SMARCA、RAD50
肠癌11个核心基因检测 APC、BMPR1A、EPCAM、MLH1、MSH2、MSH6、MUTYH、PMS2、PTEN、SMAD4、TP53
胃癌CDH1检测 CDH1
肠胃癌24个基因检查 APC、ATM、AXIN2、BLM、BMPR1A、CHEK2、EPCAM、EXO1、GALNT12、GREM1、LH3、MLH1、MSH2、MSH6、MUTYH、NTHL1、PMS1、PMS2、POLD1、POLE、PTEN、SMAD4、STK11、TP53
胰腺癌18个基因 BRCA1、BRCA2、PALB2、FANCC、FANCG、ATM、PRSS1、SPINK1、CTFR、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、STK11、VHL、CDKN2A、CDK4
黑素瘤5个基因 CDKN2A、CDK4、TP53、PTEN、BRCA2
前列腺癌5个基因 BRCA2、BRCA1、CHEK2、TP53、NBN
其他肿瘤(肾癌、甲状腺癌、视网膜母细胞瘤等)13个基因 MEN2a、MEN2b、VHL、TSC1、TSC2、FLCN、MET、FH、RB1、TP53、PTEN、CHEK2、MEN1

检测流程



样本采集

使用EDTA抗凝管抽取3-5 ml外周血,使用口腔拭子采集口腔黏膜细胞,或使用唾液采集盒采集唾液。

检测及分析

从实验室接受到样本到最终出具报告,整个周期约25天。

出具报告

出具纸质报告并可提供遗传咨询服务。

检测优势


技术先进

覆盖国际公认遗传性肿瘤的核心基因的全部外显子

准确度高

测序深度深,生物信息分析流程严谨

解读精准

根据国际权威数据库精确评价变异

适用人群


1. 肿瘤患者

2. 已知家族成员中有患遗传性癌症综合征的个体

3. 其他关注自身癌症风险的个体