乳腺癌/卵巢癌BRCA1/2基因检测

大约有5%-10%的乳腺癌是遗传性乳腺癌,其中80%以上遗传性乳腺癌与BRCA1或BRCA2基因突变相关。对于携带有BRCA1或BRCA2基因突变的个体,称之为遗传性乳腺卵巢癌综合征(HBOCS),其在70岁患乳腺癌的概率高达87%。携带BRCA1或BRCA2突变的个体如果已患癌症,那么其再得第二种癌症的风险显著增加。

为什么要做基因检测?


如果怀疑遗传性乳腺卵巢癌综合征,基因检测是准确评价癌症风险的手段。了解潜在风险将会有助于在患病前或患病后采取相应措施。



诊断和治疗决策

BRCA1/2突变将可能影响医生对于患者的治疗决策,采用保守性手术还是根治性手术,影响放疗和化疗的决定及判断预后。

靶向药物

BRCA1/2的胚系突变或体细胞突变将影响医生决策是否采用PARP抑制剂如奥拉帕尼(Olaparib)治疗。

预防性措施

了解肿瘤遗传易感基因突变状况可以帮助携带者在医生的指导下及早采取相应措施预防或早期发现癌症。针对可能的癌症高发部位加强监测(影像或者相应肿瘤标志物)、采取预防性手术、药物预防或生育前遗传咨询等,可以有效的降低肿瘤风险。

检测内容

采用二代测序的方法对BRCA1和BRCA2基因的全部外显子区进行检测,通过生物信息分析对结果进行分析,参考国际最新基因变异解读指南对变异进行评价。

检测流程



样本采集

使用EDTA抗凝管抽取3-5 ml外周血,使用口腔拭子采集口腔黏膜细胞,或使用唾液采集盒采集唾液。

检测及分析

从实验室接受到样本到最终出具报告,整个周期约25天。

出具报告

出具纸质报告并可提供遗传咨询服务。

检测优势


技术先进

覆盖BRCA1和BRCA2全部外显子

准确度高

测序深度深,生物信息分析流程严谨

解读精准

根据国际权威数据库精确评价变异

适用人群


根据美国NCCN 2017最新指南要求,对于不同的人群,如果满足以下条件,可考虑BRCA1和BRCA2基因检测。



乳腺癌、卵巢癌(女性)、胰腺癌和前列腺癌(男性)患者

  • 45岁或45岁之前患乳腺癌
  • 50岁或50岁之前患乳腺癌且同时有患另外一种原发性乳腺癌、一个及一个以上亲属患有乳腺癌(与年龄无关)、一个及一个以上亲属患有胰腺癌、一个及一个以上亲属患有前列腺癌(Gleason打分≥7)、家族史未知或有限
  • 60岁或60岁之前患有三阴性乳腺癌
  • 患有乳腺癌(与任何年龄无关)且两个及两个以上亲属患有乳腺癌、胰腺癌或前列腺癌(Gleason打分≥7)(与年龄无关);一个及一个以上亲属50岁及50岁之前诊断为乳腺癌;一个及一个以上亲属患有卵巢癌;一个近亲男性家属患有乳腺癌
  • 男性乳腺癌患者
  • 卵巢癌患者
  • 患有前列腺癌(Gleason打分≥7,与年龄无关)且一个及一个以上亲属患有卵巢癌(与年龄无关);或50岁或50岁之前患有乳腺癌;或两个亲属患有乳腺癌、胰腺癌或前列腺癌(Gleason打分≥7)(与年龄无关)
  • 患有胰腺癌(与年龄无关)且一个及一个以上亲属患有卵巢癌(与年龄无关);或50岁或50岁之前患有乳腺癌;或两个亲属患有乳腺癌、胰腺癌或前列腺癌(Gleason打分≥7)(与年龄无关)
  • 在肿瘤组织中检测到BRCA1/2突变但是未做胚系突变分析

无癌症史但是有癌症家族史

  • 家族中有已知的BRCA1/BRCA2基因突变
  • 一级亲属或二级亲属满足BRCA1/2检测条件
  • 三级亲属患有乳腺癌和/或卵巢癌且两个及两个以上亲属患有乳腺癌(至少一个50岁或50岁之前患有乳腺癌)和/或患有卵巢癌