2017-08-04

    关于罕见病,并没有一个统一的定义,各国的定义都有所不同。2010年,中华医学会医学遗传学分会定义罕见病为“在中国患病率小于1/500,000或新生儿发病率小于1/10,000的疾病可称为罕见病。” 大部分罕见病是由基因异常所引起的,可能在出生时就出现,也可能在儿童期发病,有些则是在成年后发病。

较常见的罕见病

    常见的罕见病有成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症、肌萎缩侧索硬化症(又称渐冻人)、婴儿型全身性玻璃样变性、生长激素缺乏症等。然而大多数疾病是无法做出诊断的,属于“疑难杂症”范畴。

尽管医生们很感兴趣,但是却难以确诊

    一项发表在The Journal of Rare Disorders的调查研究显示,罕见病患者在确诊前至少看过7.3个医生,罕见病诊断的时间平均可达4.8年,最长可达20年。罕见病的诊断属于世界级难题,据欧洲罕见病组织估计,目前罕见病种类多达7000种,种类之多也为诊断带来了种种困难。然而确诊的周期长也为后期的治疗带来了很大的问题。

不仅诊断难,治疗更难

    治疗罕见病的药物常被称为"孤儿药",正如罕见病常被称为"孤儿病"一样。由于市场需求量少、研发费用高,因此绝大多数制药企业不愿研发罕见病药物。直到近年来,在政府和社会的关注下,多家药企已研制出治疗罕见病的药物,如治疗戈谢氏病的伊米苷酶、治疗法布雷病的阿加糖酶β、治疗庞贝病的α葡萄糖苷酶等等,这些都为罕见病患者带来了曙光。

云健康的遗传咨询活动

    本次活动作为云健康美中遗传咨询高级培训班的实践课程,旨在为中国的儿童罕见病患者提供专业的遗传咨询服务。遗传咨询师会根据患者情况,就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论,辅助患者或其家属做出恰当的对策和选择,以达到最佳防治效果。

    本次解读邀请贝勒医学院分子和细胞生物学系教授、美国首批认证遗传咨询家Richard H. Finnell教授和上海儿科医院吴冰冰主任作为遗传咨询顾问。Richard教授拥有多年美国遗传咨询解读经验,尤其擅长对儿童罕见病的解读。吴冰冰主任研究方向为儿童遗传性疾病的分子诊断,对罕见病患者的诊断和治疗有丰富的经验。此次活动云健康配备专业的翻译团队,能确保信息准确传达。

活动福利 ▼ 本次云健康公益活动不仅提供专家的遗传咨询服务,还将为患儿提供免费的全外显子测序和分析解读服务,名额只有三位,符合要求的患者请尽快将相关资料提交给我们。

参与人群 ▼ 如果孩子已出现一些临床症状,但是迟迟无法确诊; 如果孩子已经确诊,想咨询治疗方案; 如果您已育患病儿童,想了解生育方面问题; 都可以来参加云健康举办的遗传咨询活动。

具体活动安排 ▼

遗传咨询时间: 2017年8月14日,下午1:00

活动流程:有意参加活动请点击阅读原文报名,工作人员会根据联系方式主动联系。符合要求的咨询者,需递交相应的病历、检测结果等资料,我们会让遗传咨询专家提前了解病情,做出相应的准备。云健康严格保密相关资料并尊重咨询者的隐私权。

活动地点:上海市静安区长寿路1111号悦达889中心6层云健康遗传咨询室,咨询时除必要的医护工作人员外,没有无关人员参与。

报名时间:即日起到2017年8月9号

注意事项:本次咨询结果只提供给咨询者,为了更专业的进行遗传解读,本次受咨询者只限于18岁以下儿童罕见病患者及其家长,最终挑选3名符合要求的咨询者,不接受现场咨询。

专家介绍 ▼

Richard H. Finnell:贝勒医学院分子和细胞生物学系教授,美国首批认证遗传咨询家,数十年一线遗传咨询经验,德克萨斯大学奥斯汀戴尔医学院儿科系教授,戴尔儿童医学中心基因组研究主任,复旦大学长江学者教授,交通大学上海医学遗传学研究所兼职教授,北京大学生殖与健康研究所兼职教授,云健康高级遗传咨询顾问。

吴冰冰 :女,医学博士,复旦大学附属儿科医院分子诊断实验室副主任、上海市医学会分子诊断分会委员。研究方向为儿童遗传性疾病的分子诊断,2012年至2013年作为访问学者前往美国哈佛医学院波士顿儿童医院DNA实验室进修一年,熟练掌握多种分子基因诊断技术。回国后运用基因芯片,高通量测序等技术建立了多种儿童遗传性疾病致病基因的检测方法,协助临床医师对上百种疑难罕见病进行诊断并提供遗传咨询。擅长基因组拷贝数异常分析,单基因或外显子组数据分析,儿童遗传性疾病基因报告解读和咨询等。

报名链接:http://e.eqxiu.com/s/8Pf4N6SD

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