全基因组重测序
 

对人类不同个体或群体进行全基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。

 
样本类型
DNA样品
 
样本总量
≥ 1 μg DNA
 
交付周期
30天（可加急）

服务介绍

 

对人类不同个体或群体进行全基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。通过这种方法，可以在个体或群体水平找到大量的单核苷酸多态性位点（SNP），插入缺失位点（InDel，Insertion/Deletion）、结构变异位点（SV，Structure Variation）位点，拷贝数变异（CNV，Copy Number Variation）。

该方法为筛选疾病致病基因和易感基因提供了重要信息，从而推动医疗技术的发展。

技术流程

 

样本质检

文库制备

上机测序

数据质控

数据分析

技术参数

 

测序平台

HiSeq X， PE150

测序深度

30X、50X或更高

信息分析

 

基本信息分析

1

数据质控：去除接头污染和低质量数据

2

与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度

3

SNP／InDel／CNV／SV检测、注释及统计

高级信息分析

癌症
  • 1已知的癌症基因的突变筛选
  • 2高频突变基因总结
  • 3突变位点分布情况分析
  • 4基因组变异Circos 图展示
  • 5MRT 高频突变基因相关性分析
  • 6高频CNV 分析
  • 7肿瘤纯度及倍性分析
  • 8LOH 在基因组中的分布
  • 9瘤内异质性及克隆结构分析
  • 10融合基因及高频融合基因
  • 11非编码区高频突变分析
  • 12其他个性化内容分析


单基因病
  • 1突变位点筛选
  • 2显/隐性遗传模式筛选（纯合子或杂合子的筛选）
  • 3候选基因功能注释
  • 4候选基因功能富集分析 （GO，KEGG等）
  • 5纯合子区域分析（连续纯合子变异区段）
复杂疾病    
  • 1综合各种资源列举已知候选基因
  • 2候选基因中突变的筛选和功能预测
  • 3候选基因功能注释
  • 4新生突变筛选和分析
  • 5候选基因功能富集分析 （GO，KEGG等）
  • 6蛋白互作网络分析（PPI）
  • 7结合实验设计（家系或自然群体）进行遗传学分析（连锁关联分析）
  • 8变异在全基因组范围内的共发生/互斥现象分析
  • 9其他个性化分析

应用实例



全基因组测序描绘乳腺癌突变谱

 

Nik-Zainal, S., et al., Landscape of somatic mutations in 560 breast cancer whole-genome sequences. Nature, 2016. 534(7605): p. 47-54.

研究人员测了560位乳腺癌患者（556位女性和4位男性）的肿瘤和正常组织的全基因组，共鉴定出93个驱动基因，以及与缺陷DNA修复和BRCA1及BRCA2功能相关的突变标签（mutational signatures），揭示了乳腺癌的基因起源和驱动机制。研究人员共在93个基因中鉴定出1628个可能的驱动突变。其中95%的基因组至少有一个驱动基因。研究人员还分析了基因组的非编码区，分布在PLEKHS1、TBC1D12和WDR74的启动子中，以及长非编码RNA MALAT1和NEAT1中发现了复发性突变（recurrent mutations）。本研究也鉴定出了6个重组标签，标签1~3表现为串联重复，重组标签2和5表现为缺失。其中3种标签与基因同源重组的DNA修复缺陷相关：一种和BRCA1功能缺陷相关，另一种和BRCA1或BRCA2功能缺陷相关，第三种未知。研究人员表示，鉴定这些突变标签是未来做诊断的基础。            

图1. 在560份肿瘤样本中发现的单碱基突变，插入/缺失，重排及驱动突变

图2. 单碱基变异和重排的进一步特征分析

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