脑胶质瘤65基因个体化诊疗解决方案
 

一款利用二代测序、PCR和毛细血管电泳等多技术平台一次性对脑胶质瘤相关染色体和基因突变进行检测的产品。通过检测相关突变信息,提示脑胶质瘤患者的分子分型、个体化用药以及放化疗预后评估、遗传风险评估并监控复发和转移的风险。

 
肿瘤类型
脑胶质瘤
 
样本类型
组织
 
交付周期
10个工作日
临床意义
根据脑胶质瘤的分子分型,评估患者预后

2016 WHO中枢神经系统指南建议脑胶质瘤的分子诊断需和病理诊断同时进行,当组织学和分子病理诊断出现不一致的情况下,基因型表型胜过组织学表型1。如弥漫型胶质瘤出现星形细胞成分却同时检测到IDH突变和染色体1p/19q缺失应诊断为少突胶质细胞瘤。脑胶质瘤分子分型与放化疗预后密切相关,如只携带TERT突变的IV级胶质母细胞瘤或III级间变性胶质瘤,则预后不良; 携带1p19q染色体杂合性联合缺失的患者预后较良好,具有更长的生存期,并对放化疗都比较敏感。


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Patrick J. Killela团队研究发现根据TERT启动子和IDH基因的突变情况可确定脑胶质瘤的亚型,IDH基因和TERT启动子同时突变的患者具有最高的中位总生存期,而只有TERT启动子突变的患者则预后最差。
                    


提示靶向和化疗药物疗效

某些基因突变可能是多个癌症的驱动基因,如上皮胶质母细胞瘤患者常发生BRAF V600E的突变,通过检测与脑胶质瘤相关的驱动基因,可确定患者是否包含靶向药物的相关靶点,从而匹配精准的靶向药物进行治疗。同时,不同的脑胶质瘤分型的化疗方案完全不同,如PCV化疗方案主要针对少突胶质细胞瘤,TMZ化疗方案主要用于胶母细胞瘤和间变星形细胞瘤。通过检测化疗用药相关基因的突变情况,可提示患者用药信息,提升患者的治疗效果。

 

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研究表明,同时发生IDH突变和1p/19q缺失的患者PCV化疗方案和放疗中获益,具有更长的总生存期。而IDH野生型和1p/19q没有缺失的患者采用PCV化疗和放疗的预后都较差。

提示遗传风险,指导肿瘤早期预防

根据美国脑肿瘤注册中心 CBTRUS公布的数据显示,遗传性脑胶质瘤与TP53、TERT、EGFR等基因的突变密切相关4。其中,来自于父母遗传或是发生在胚胎细胞上的TP53基因突变是导致李法美尼症候群的主要原因,出现这种症状的人群通常会有极高机率罹患早发的骨和软组织肉瘤、乳腺和肾上腺皮质癌、脑肿瘤和急性白血病。

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研究表明,携带IDH突变的脑胶质瘤患者和少突神经胶质瘤患者寿命缩短的风险较正常人群提高了6倍。
                    

产品内容

 

检测基因总览(65个)

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注:

红色字体为检测融合基因;

橙色字体为遗传性脑胶质瘤相关基因;

蓝色框为与脑胶质瘤分子分型相关基因;

其他为与脑胶质瘤发生发展体细胞突变相关基因。


 

覆盖靶向药物
CFDA/FDA批准靶向药物
  • 阿法替尼
  • 埃克替尼
  • 艾乐替尼
  • 厄洛替尼
  • 吉非替尼
  • 克唑替尼
  • 纳武单抗
  • 派姆单抗
  • 雷莫芦单抗
  • 尼妥珠单抗
  • 达拉非尼
  • 奥西替尼
  • 色瑞替尼
临床试验药物
  • Abemaciclib
  • INC280
  • AZD4547
  • Onartuzumab
  • Binimetinib
  • Buparlisib
  • 达克替尼
  • CO-1686
  • EGF816
  • 帕博西尼
  • 多韦替尼
  • 司美替尼
  • Patritumab
  • Rilotumulab
其他癌种中CFDA/FDA获批药物
  • 阿西替尼
  • 曲美替尼
  • 达沙替尼
  • 凡德他尼
  • 卡博替尼
  • 拉帕替尼
  • 维莫德吉
  • 舒尼替尼
  • 西妥昔单抗
  • 尼达尼布
  • 曲妥珠单抗
  • 帕尼单抗
  • 帕妥珠单抗
  • 帕唑帕尼
  • 瑞格菲尼
  • 威罗替尼
  • 索拉菲尼
  • 坦罗莫司

 


       

服务流程
  • 确定检测项目并填写申请单

  • 取得肿瘤组织/血液样本

  • 签订知情同意书

  • 寄送至云健康检验中心

  • 对合格样本进行检测

  • 出具检测报告

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