实体瘤565基因个体化治疗解决方案
 

一款基于高通量测序平台针对实体瘤相关基因进行检测的产品,可一次性检测肿瘤相关基因565个,覆盖所有靶向用药、化疗用药毒性及敏感性、免疫通路和肿瘤遗传易感相关基因的位点信息。本产品还会进行肿瘤突变负荷(TMB)评估,以预测免疫治疗疗效,为精准医疗、联合用药、临床试验入组等提供全面有意义的信息。

 
肿瘤类型
实体瘤
 
样本类型
组织、血液
 
交付周期
10个工作日
临床意义
精准用药的全面指导

全面检测肿瘤发生发展相关565个基因的全外显子区域和部分内含子区域,覆盖了全球临床多线药物靶点信息和临床试验药物靶点信息,为医生和患者提供全面的用药选择。

 

信号通路分析

对20条肿瘤相关信号通路进行分析和富集,从而指导信号通路垂直抑制和水平抑制的精准用药,为患者提供更多的治疗方案。对免疫反应刺激细胞因子(immune response-stimulating cytokine)干扰素(IFN-γ)通路进行分析(研究表明IFN-γ通路的突变往往是肿瘤抵抗免疫疗法的关键),以预测免疫治疗疗效。

 

肿瘤突变负荷评估

肿瘤突变负荷(TMB,Tumor Mutation Burden)是指编码区单位长度基因组的体细胞非同义突变数量。越来越多的研究表明肿瘤突变负荷(TMB)和PD1/PD-L1抗体的疗效显著相关,因此可采用高通量测序技术和生物信息分析技术对患者肿瘤突变负荷进行评估,进而预测免疫治疗效果,从而避免高昂的治疗费用和副作用负担。

 

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微卫星不稳定性经常发生在TMB较高的样本中。大部分较高MSI样本都表现出较高TMB(83%),97%样本的TMB≥10 mutations/Mb。与TMB大幅度增长相关的基因为DNA错义修复通路上的基因(MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)和DNA聚合酶。

领先的测序平台和分析流程

全球领先的超高通量illumina测序平台以及严格的质量管理管控体系,全方位确保检测结果的准确性和可靠性;国际先进的算法和自主开发的肿瘤基因变异检测算法,为准确分析肿瘤点突变、插入/缺失、重排、扩增的变异类型提供了有力保证。

产品内容

 覆盖230种肿瘤药物+肿瘤突变负荷

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服务流程
  • 确定检测项目并填写申请单

  • 取得肿瘤组织/血液样本

  • 签订知情同意书

  • 寄送至云健康检验中心

  • 对合格样本进行检测

  • 出具检测报告

参考文献

 

1.     Chalmers et al. Genome Medicine (2017) 9:34.

2.    Mucci LA, et al. Familial Risk and Heritability of Cancer Among Twins in Nordic Countries. JAMA. 2016, 315(1): 68-76.

 


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