弥漫大B细胞淋巴瘤105基因个体化治疗解决方案
 

一款利用二代测序技术对DLBCL相关基因进行检测的产品。通过检测与DLBCL发生发展、用药相关的基因,指导DLBCL患者的分子分型、个体化用药和预后评估。

 
肿瘤类型
弥漫大B细胞淋巴瘤
 
样本类型
组织、血液
 
交付周期
10个工作日
临床意义
根据基因突变信息,提示患者疾病分型和预后

弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBLC)是非霍奇金淋巴瘤(NHL)中发病率最高的亚型,占所有成人NHL发病率的30-50%,中位发病年龄超过60岁。将肿瘤细胞依据基因表达模式的不同,分为:生发中心B细胞(GCB)、活化的外周血B细胞(ABC)型和不高表达上述两种细胞特征基因的第三型DLBCL(Type 3-DLBCL)。由于DLBCL具有高度异质性导致临床表现、治疗反应和预后差异较大,因此明确肿瘤分型对于患者的预后评估以及治疗方案的确定具有重要意义。根据分子亚型的不同,可评估预后并辅助匹配不同的治疗方案,实现肿瘤精准治疗。

 

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Ash A. Alizadeh et al的研究表明GBC亚型的患者比ABC亚型的DBCLC患者具有更长的OS,且死亡率更低。

提示靶向和化疗药物疗效

目前,利妥昔单抗联合化疗R-CHOP(环磷酰胺、阿霉素、长春新碱、泼尼松)方案成为大多数B细胞淋巴瘤的一线治疗方案,然而由于DLBCL的高度异质性,其治疗效果及预后也显示出不同,仍有30%患者出现复发或者耐药。例如,对于表达P53蛋白的患者,就需要应用依托泊苷、mTOR抑制剂、硼替佐米等。对于ABC亚型、NF-κB通路活性比较高的患者,硼替佐米提高了30%的疗效,因此FDA批准硼替佐米联合R-CHOP用于治疗ABC亚型DLBCL。

 

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Dubois et al的研究表明在ABC亚型的DBCLC患者中,TNFAIP3基因突变型患者使用R-CHOP治疗方案比野生型的患者具有更长的OS (P<0.01),GNA13基因突变型患者则比野生型的患者具有更长的PFS2(P<0.01)。因此通过检测相关用药基因的突变情况,可提示患者治疗疗效。

无创动态监测肿瘤进展,揭示耐药机制,及时调整治疗方案

肿瘤在生长过程中,经过多次分裂增殖,其子细胞呈现出子生物学或基因方面的改变,从而使肿瘤的生长速度、侵袭能力、对药物的敏感性、预后等各方面产生差异, ctDNA作为新型肿瘤标志物在监测肿瘤的动态发展中具有更高的灵敏度和特异性,并能比蛋白标志物和影像学更早的预测肿瘤动态发展情况,因此ctDNA可用于肿瘤早期诊断、发展过程监测、预后判断及个体化用药指导。

 

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研究表明, 通过检测ctDNA可以发现DBCLC患者在接受靶向药物Ibrutinib治疗过程中出现了BTK基因的突变提示疾病进展,在更换治疗方案后,该耐药位点的突变水平随之下降,患者出现了完全缓解。在患者中断治疗方案后,耐药位点的突变水平再次上升,提示疾病进展。

产品内容

 

检测基因总览(105个)

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服务流程
  • 确定检测项目并填写申请单

  • 取得肿瘤组织/血液样本

  • 签订知情同意书

  • 寄送至云健康检验中心

  • 对合格样本进行检测

  • 出具检测报告

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