结直肠癌32基因个体化治疗解决方案
 

一款利用二代测序技术对结直肠癌相关基因进行检测的产品。通过检测NCCN指南推荐的基因以及与结直肠癌个体化用药、遗传性综合征风险和免疫抑制剂疗效评估相关的基因,指导结直肠癌患者的个体化用药,遗传风险和预后评估。

 
肿瘤类型
结直肠癌
 
样本类型
组织、石蜡包埋样本、血液
 
交付周期
10个工作日
临床意义
提示靶向药物疗效信息

在中国的结直肠癌患者中,KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因的突变率分别为45.5%、3.9%、3.1%和3.5%,其中KRAS、NRAS、BRAF突变与抗EGFR靶向治疗预后较差相关, NCCN等权威指南明确要求转移性结直肠癌患者用药前进行RAS、BRAF基因等相关基因检测,以明确能从该类药物一线治疗中获益的患者群体。

 

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提示遗传风险,指导肿瘤早期预防:

临床约25%的结直肠癌患者具有家族聚集性,且已经明确约6%的遗传性大肠癌与多种遗传综合征相关。通过二代测序分析与遗传性结直肠癌相关基因的致病性,评估患者是否为遗传性结直肠癌,提供针对性治疗方案,同时为亲属提供重要的提示信息。

 

MSI检测提示PD-1/PD-L1免疫治疗预后

微卫星是短串联重复DNA序列,长度为1-6个碱基对。这些重复序列广泛存在于基因组中。通常情况下,体细胞中微卫星的DNA的突变频率为10-5—10-7。研究表明,存在微卫星不稳定情况的肿瘤患者,更倾向于从PD-1类免疫抑制剂中获益。

 

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dMMR的患者结直肠癌患者,使用帕母单抗后,其无进展生存期和总生存期都大于pMMR的结直肠癌患者。

无创动态监测肿瘤进展,揭示耐药机制,及时调整治疗方案

肿瘤在生长过程中,经过多次分裂增殖,其子细胞呈现出分子生物学或基因方面的改变,从而使肿瘤的生长速度、侵袭能力、对药物的敏感性、预后等各方面产生差异, ctDNA作为新型肿瘤标志物在监测肿瘤的动态发展中具有更高的灵敏度和特异性,并能比蛋白标志物和影像学更早的预测肿瘤动态发展情况,因此ctDNA可用于肿瘤早期诊断、发展过程监测、预后判断及个体化用药指导。

             

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研究表明,ctDNA能够比影像学和蛋白CEA标记物更早的更精准的反映肿瘤的复发和进展。

产品内容

 

检测基因总览(34个)

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注:

红色字体为NCCN指南推荐检测的结直肠癌靶向用药相关基因;

蓝色字体为结直肠癌遗传性易感相关基因;

白色字体为结直肠癌体细胞突变和化疗敏感相关基因。

 

覆盖靶向药物(20个)
CFDA/FDA批准靶向药物
  • 西妥昔单抗
  • 帕尼单抗
  • 贝伐单抗
  • 阿伯西普
  • 瑞格菲尼
  • 雷莫芦单抗
临床试验药物
  • 索拉菲尼
  • 尼妥珠单抗
其他癌种中CFDA/FDA获批药物
  • 厄洛替尼
  • 吉非替尼
  • 埃克替尼
  • 阿法替尼
  • 奥希替尼
  • 威罗替尼
  • 达拉非尼
  • 凡德他尼
  • 舒尼替尼
  • 伊马替尼
  • 拉帕替尼
  • 帕唑帕尼

 


       

服务流程
  • 确定检测项目并填写申请单

  • 取得肿瘤组织/血液样本

  • 签订知情同意书

  • 寄送至云健康检验中心

  • 对合格样本进行检测

  • 出具检测报告

参考文献

 

1.     1110名中国结直肠癌患者KRAS,NRAS,BRAF和PIK3CA基因突变的分子图谱

2.     Ciardiello, et al. WCGC 2015. Abstract LBA-09

3.     Genetics of Colorectal Cancer. NCI. 2015

4.    N Engl J Med 2015;372:2509-20

4.    Evelyn Kidess-Sigal,Oncotarget, 2016, Vol. 7: 85349-85364

 


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