云健康美中遗传咨询高级培训班(第四期)

2017-10-24 258次

2017年10月20日,由云健康在上海举办的美中遗传咨询高级培训班(第四期)成功结课,此次培训邀请美国资深遗传咨询师Richard H. Finnell教授及中国资深遗传学、药学专家李志玲博士进行授课。实用的培训课程,强大的专家阵容,吸引了多位临床一线医护人员、遗传咨询工作者及科研工作者等前来参加。



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Richard H. Finnell:贝勒医学院分子和细胞生物学系教授,美国首批认证遗传咨询家,数十年一线遗传咨询经验,德克萨斯大学奥斯汀戴尔医学院儿科系教授,戴尔儿童医学中心基因组研究主任,复旦大学长江学者教授,交通大学上海医学遗传学研究所兼职教授,北京大学生殖与健康研究所兼职教授,云健康高级遗传咨询顾问。


此次培训Richard教授为我们分享的主题为“应用第二代测序技术解决临床遗传学困惑”。Richard教授从“基因组中有什么”开题,讲解了DNA测序技术的发展,并预测了DNA测序技术的未来——(1)随着NGS成本下降,应用将激增,需求将上升;(2)随着DNA测序脱离科研市场,进入临床、消费和其他领域,“更多供应意味着更多需求”的规则将更加强烈 。随后Richard教授阐明二代测序技术发挥的重要作用。


1.NGS临床应用:基因检测已被常规用于评估罹患先天性疾病的儿童;分析测序结果可以找到约30%病例的致病变异;这个数字会随着解读数据能力的成熟而上升; 在某些情况下,由此产生的诊断结果可显著改善临床管理;更显著的是,它通过缩短诊断时间和提供明确的临床证据造福了患者和医生双方。

2. NGS 的肿瘤应用:大量投资正在助力液体活检的发展; 基于测序的肿瘤检测将来某一天可能会成为一种常规的检测,就像子宫颈涂片和结肠镜检查;随着癌症治疗的出现,针对特定的变异,而不是肿瘤类型,液体活检最终可以指导治疗干预,即使已知肿瘤仅存在于血液样本的DNA序列特征中。


最后,Richard教授解读了临床实例——脑叶酸缺乏综合征(CFD)的机制研究,从理论和实践中突出了NGS的重要作用。


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李志玲:药学博士,上海市儿童医院药学部,副主任药师,硕士生导师, 儿科学执业医师,;“中华医学会全国优秀临床药师” 提名奖,中国药理学会治疗药物监测儿科学组副秘 书长。全国细菌耐药监测委员会青年委员。 现为“中国健康促进基金会上海儿童个体化药学 中心”专家。已为临床服务了1200多位患者。 在美国AMCP年会、中华医学会全国儿科学术 大会等十几个国家级学习班做儿童精准医学及个体化用药分享。


随着基因组时代的到来,以基因导读为基础的遗传咨询是转化医学的重要方面,遗传咨询已经从传统的遗传病和出生缺陷,扩展到多基因病及个性化用药指导等咨询。李志玲博士拥有丰富的临床经验,致力于研究药物基因组学及儿童精准用药领域,此次为我们分享“精准医学在儿科的应用”。


李博士首先讲解了个体化用药意义和国内外发展现状,随后着重讲述了个体化药学在呼吸系统中的应用:如抗哮喘药物相关基因检测;个体化药学在儿童多动症中的应用;几种必须通过基因检测技术实现个体化用药方案的药物:如氯吡格雷。最后为我们分享了七个临床实例,明确了基因检测技术的在临床应用中的重要作用。



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本次遗传咨询培训结束后,三组家庭进行了遗传咨询解读,其中一组家庭参加了云健康8月14日罕见病公益遗传咨询,云健康为他们做了免费的家系全外显子测序,并作出了相应的诊断及明确了致病位点和来源,详情请期待后续专题报道。


专家对此次培训成果表示十分满意,学员也都受益匪浅,云健康美中遗传咨询高级培训班(第四期)圆满结课。